Генетикалық полиморфизм анықталды
Мономорфизм тек бір нысаны мен диморфизмі дегенді білдіретін болса, онда тек екі формасы бар, полиморфизм термині - өмір сүре алатын гентің көптеген нысандарына қатысты генетика мен биологиядағы өте ерекше термин.
Терминдер биіктік (тіпті, бұл ипотекалық аспект болуы мүмкін болса да) сияқты өзгермейтін сипат белгілеріне қолданылмайды.
Оның орнына, полиморфизм үзіліссіз (дискретті өзгерту), бимодальды (екі режимге ие немесе қатысуымен) немесе полимодальды (бірнеше режимдер) білдіреді. Мысалы, earlobes немесе бекітілген немесе олар жоқ, ол / немесе жағдай, және биіктігі емес, ол белгіленген сан немесе басқаша емес.
Полиморфизм бастапқыда гендердің көрінетін түрлерін сипаттау үшін қолданылған, бірақ термин қазіргі уақытта қан анализдерін қажет ететін криптиялық режимдерді қамту үшін қолданылады. Сондай-ақ, термин кейде түрлі географиялық жарыстарды немесе нұсқаларды сипаттау үшін дұрыс пайдаланылмайды, бірақ полиморфизм бірыңғай геннің көптеген нысандарын сол уақытта мекендейтін ортаны (географиялық, нәсілдік немесе маусымдық морфты жоққа шығаруы керек) білдіреді. )
Генетикалық полиморфизм белгілі бір популяцияда екі немесе одан да көп генетикалық анықталған фенотиптердің пайда болуын білдіреді (салыстырмалы мутация арқылы мінездемелердің ең сирек болуы мүмкін емес). Полиморфизм әр алуандылықты қолдайды және көптеген ұрпақтарда сақталады, өйткені бірде-бір пішін табиғи іріктеу тұрғысынан басқа артықшылығы немесе кемшілігі болмайды.
Полиморфизм және мутация
Өздері мутациялар полиморфизм ретінде жіктемейді. Полиморфизм - халықта кең таралған ДНҚ реттілігі . Екінші жағынан, мутация ДНҚ дәйектілігінің кез-келген өзгерісіне қалыпты түрде ауытқу (халық арасында қалыпты аллель бар екенін және мутацияның бұл қалыпты алланы сирек және анормальды нұсқаға өзгертетінін білдіреді).
Полиморфизмдерде екі немесе одан да көп қолайлы баламалар бар және полиморфизм ретінде жіктеледі, ең аз жалпы аллел халықтың 1% немесе одан көп жиілігіне ие болуы керек. Егер жиілік осыдан төмен болса, аллел мутация деп саналады.
Полиморфизм және ферменттер
Адам геномының жобасы үшін жасалынған гендік секвенцияларды зерттеу нуклеотид деңгейінде нақты протеинді кодтайтын ген жүйелі түрде бірқатар айырмашылықтарға ие болуы мүмкін екенін анықтады.
Бұл айырмашылықтар басқа протеинді алу үшін жалпы өнімге елеулі түрде әсер етпейді, бірақ субстрат спецификалық және нақты белсенділікке (ферменттерге), байланыстыру тиімділігіне (транскрипция факторлары, мембраналық ақуыздар және т.б.) әсер етуі мүмкін немесе басқа функциялар мен функциялар .
Мысалы, адамның ішінде бауырдың көптеген цитохромдық P450 ферменттерінің бірі CYP 1A1 түрлі полиморфизмдері бар.
Ферменттер негізінен бірізділігі мен құрылымы болғанымен, бұл ферментдегі полиморфизм адамдар есірткілерді қалай метаболиздеуге әсер етуі мүмкін.
CYP 1A1 адамдардағы полиморфизмдер, онда Exon 7-де Isoleucine аминқышқылын Valine ауыстырды, бұл темекіге байланысты өкпе рагымен байланысты болды. Генетикалық полиморфизмді қолдану әртүрлі ауруларға генетикалық қауіп факторларын анықтауға бағытталған, декодер генетикасының күшті факторларының бірі болды.
Көздер:
Форд, EB 1975. Экологиялық генетика (4-ші том). Лондон: Chapman & Hall
Форд, Э.Б. (1940). «Полиморфизм және таксономия». Джулиан Хаксли (редакция). Жаңа жүйелілік . Оксфорд: Кларендон Пр. 493-513 бет. ISBN 1-930723-72-5.
Шеппард, Филип М. 1975. Табиғи іріктеу және мұрагерлік (4th ed.) Лондон: Хатчинсон.